Душераздирающий путь семьи из Торонто в поисках лекарства от сверхредкого заболевания их сына достигло новой вехи.

После трех с лишним лет интенсивного сбора средств и столь же кропотливой работы по поиску возможного лекарства четырехлетний Майкл Пироволакис недавно стал первым в мире человеком, получившим индивидуальную генную терапию для лечения спастической параплегии типа 50, сокращенно SPG50.

Это сложное нейрогенеративное заболевание вызывается отсутствием белка в мозге и приводит к серьезной задержке развития, прогрессирующей слабости и ригидности ног и параличу к 10 годам, сообщает сайт cp24.com.

Примерно 80 детей во всем мире страдают на SPG50. Однако считается, что Майкл - единственный ребенок с этим заболеванием в Канаде.

Семья Пироволакис, живущая в Восточном Йорке, узнала о том, что у Майкла SPG50, когда ему было чуть больше года.

Решив помочь своему сыну, Терри и Джорджия Пироволакис немедленно приступили к работе, чтобы собрать более 3 миллионов долларов США, необходимых для оплаты экспериментального лечения, которое может остановить прогрессирование болезни их сына и, возможно, даже вылечить его.

По признанию Терри Пироволакиса, создание лекарства от сверхредкого заболевания, особенно во время глобальной пандемии, было непростым делом.

В декабре 2020 года исследователи создали прототип лечения и успешно испытали его на животных в лаборатории.

Чуть больше года спустя, 30 декабря 2021 года, Министерство здравоохранения Канады одобрило проведение первого клинического испытания SPG50 на человеке. Новая генная терапия была введена в спинномозговой канал Майкла в Больнице для больных детей в Торонто 24 марта.

Компания, которая произвела генетическую терапию, фактически создала 10 дополнительных доз, однако введение препарата и наблюдение за его результатами в течение следующих пяти лет обойдется команде в 250 000 долларов США на каждого пациента. В настоящее время средства собираются и распределяются через благотворительный фонд, созданный Пироволакисами для помощи своему сыну.

План состоит в том, чтобы начать с проведения терапии, которую FDA только 11 августа одобрило для использования в США, двум другим пациентам с SPG50 в Техасе осенью этого года и двигаться дальше.