Как известно, стандартные пренатальные тесты позволяют определить дефекты развития плода, такие как синдром Дауна во втором триместре беременности. В случае выявления патологии родители предстают перед сложным моральным выбором.

Ситуацию ухудшает то, что решение необходимо принимать быстро, так как время – критический фактор для прерывания беременности на таком сроке.

Последние несколько лет популярность приобретает пренатальный скрининг ДНК плода, который позволяет определить патологии на сроках до 10 недель. В данный момент стоимость анализа начинается от $500 долларов.

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) еще известно как скрининг свободно циркулирующих ДНК (cfDNA). Скрининг начали впервые проводить лаборатории в США. Для анализа берется кровь матери и исследуются ДНК плода, циркулирующие в ней. Помимо генетических аномалий, тест позволяет определить пол плода.

Бесспорно, NIPT – революционная технология, способная облегчить жизнь миллионам людей. Однако, специалисты по био-этике озвучивают ряд потенциальных этических проблем, которые могут возникнуть при широком распространении этой методики тестирования.

Например, NIPT дает возможность выбора пола ребенка. Так как NIPT проводится на самых ранних сроках, женщина может искусственно прервать беременность и для этого достаточно будет только ее желания – аборты до 10 недель являются рутинной процедурой.

Всего в мире на данный момент проводится 76 видов тестирования, в Канаде услуги по пренатальному скринингу ДНК предлагают 6 компаний. В Канаде изучением NIPT занимается проект Pegasus, в нем участвуют ученые и врачи по всей стране.

Тест доступен в Канаде с 2011 года на коммерческой основе, однако есть большая вероятность, что в ближайшее время он будет включен в стандартный набор тестов, как минимум, для женщин из группы высокого риска. В таком случае, скрининг будет финансироваться из бюджета или покрываться страховкой.

В Онтарио и Британской Колумбии уже проводится такая политика, например, в 2016-17 годах скрининг был проведен для 8.066 женщин.

Несмотря на высокую точность показаний, которые демонстрируют тесты (более 96% точность выявления синдрома Дауна у плода лабораториями в Канаде), руководители проекта Pegasus настаивают на том, что в случае положительного результата необходимо дополнительное исследование.

Результат NIPT должен быть дополнен стандартными инвазивными тестами, только в этом случае можно говорить о достоверности анализа.